Cnr e Telethon, insieme per combattere le malattie genetiche

Nove progetti del Consiglio nazionale delle ricerche in Lombardia, Liguria, Veneto, Toscana e Campania sono stati finanziati dalla Fondazione Telethon, la cui Commissione medico scientifica internazionale ha assegnato complessivamente 11.167.000 euro a 44 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare, con il coinvolgimento di 66 laboratori sull'intero territorio nazionale. In Lombardia sono quattro i progetti finanziati per 532.300 euro, due dei quali dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb-Cnr) di Milano. Quello di Cristina Sobacchi si prefigge di studiare il trapianto di cellule staminali mesenchimali quale approccio terapeutico per la forma di osteopetrosi Rankl-dipendente. Marie Luise Bang si propone di analizzare le tre mutazioni nel gene della miopalladina, proteina espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico, alla base della distrofia muscolare dei cingoli e della cardiomiopatia dilatativa. Due anche i progetti dell'Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Milano. Quello condotto da Bice Chini, punta a sviluppare molecole derivate dall'ossitocina, ormone prodotto dall'ipotalamo, per agire sui sintomi specifici della sindrome di Prader Willi, una malattia genetica caratterizzata da anomalie nella condotta alimentare e da alcuni disturbi di tipo autistico. Giovanni Piccoli, in collaborazione con un gruppo di ricercatori coordinato da Elisa Greggio del dipartimento di Biologia dell'università di Padova, ha quale oggetto di studio le mutazioni che interessano l'attività di LRRK2, una proteina chinasi associata alla malattia di Parkinson, per prevenirne farmacologicamente i difetti.

A Padova andranno quasi 200 mila euro per altri due progetti sempre dell'In-Cnr che riguardano l'epilessia. Quello di Carlo Nobile mira a identificare nuovi geni coinvolti in una particolare forma ereditaria della malattia, definita 'epilessia temporale laterale autosomica dominante', grazie a moderne tecniche di sequenziamento genomico in un gruppo di famiglie italiane e americane ancora senza diagnosi molecolare. Giorgio Carmignoto coordinerà un progetto volto a chiarire i meccanismi con cui le crisi iniziano e vengono mantenute, partendo dai risultati di un precedente progetto finanziato da Telethon sull'individuazione di nuove strategie terapeutiche. Per un terzo progetto sull'epilessia coordinato dall'In-Cnr di Padova sono stati destinati anche 162 mila euro alla ricerca di Gian Michele Ratto dell'Istituto nanoscienze (Nano-Cnr) di Pisa.
A Napoli, circa 100 mila euro finanzieranno il progetto in collaborazione tra Giuseppina Andreotti dell'Istituto di chimica biomolecolare (Icb-Cnr) e Maria Vittoria Cubellis del dipartimento di Biologia strutturale e funzionale dell'università Federico II. La ricerca si prefigge di sviluppare una terapia farmacologica potenzialmente applicabile a varie malattie genetiche, basata sulle cosiddette molecole chaperone, in grado di 'aiutare' le proteine geneticamente difettose a recuperare la funzionalità compromessa.

A Genova sono destinati 226.700 euro per la prosecuzione degli studi di Michael Pusch dell'Istituto di biofisica (Ibf-Cnr) sui difetti genetici delle proteine-canale del rene deputate alla regolazione del riassorbimento di proteine e del flusso di ioni cloruro e protoni. Obiettivo, comprendere i meccanismi molecolari alla base della sindrome di Bartter (associata a perdita di sali e in particolare di potassio), della disfunzione renale di Dent (caratterizzata dalla formazione di calcoli renali) e di una rara e poco nota forma di idrocefalia.